Naručite sada

FAQ

Najčešće postavljana pitanja
FAQ

Je li Harmony Test rizičan za moju bebu?

Harmony Test predstavlja neinvazivni prenatalni test (NIPT). Harmony Test analizira fetalnu DNK koja se nalazi u majčinoj krvi. Za ovakvu vrstu analize kromosoma dovoljan je običan uzorak venske krvi majke pa stoga nema apsolutno nikakvog rizika za Vašu bebu.

Koje kromosomske poremećaje može utvrditi Harmony Test?

Harmony Test može utvrditi rizik od prisutnosti trisomije kromosoma 21 (Downov sindrom), trisomije kromosoma 18 i 13. Također, mogu se identificirati i nepravilnosti u broju spolnih kromosoma.

Kada najranije mogu napraviti Harmony Test?

Harmony Test mogu napraviti trudnice koje su najranije u 11. tjednu trudnoće (od tjedna 10+0). Analiza Harmony Test-a se temelji na detekciji slobodne cirkulirajuće fetalne DNK (cffDNA) u majčinoj krvi. Budući da postotak cffDNA ovisi o tjednu trudnoće i mora iznositi preko 4%, analiza u ranijoj fazi trudnoće nije moguća.

Je li za Harmony Test potrebno još nešto osim običnog uzorka krvi?

Ne, potrebno je samo poslati uzorak krvi u posebnim epruvetama. Prije provođenja Harmony Test-a, Vaš ginekolog bi Vam trebao napraviti ultrazvučni pregled kako bi se utvrdio tjedan trudnoće te da utvrdi radi li se o jednoplodnoj ili višeplodnoj trudnoći.

Koliko košta Harmony Test?

Cijena Harmony Test-a ovisi o kromosomskim poremećajima koji se ispituju: 

Harmony™ Classic Trisomy (21/18/13)3.600 kn
Harmony™ ExpertTrisomy (21/18/13 + XY analysis)3.800 kn
Harmony™ PlusTrisomy (21/18/13 + XY analysis) + Microdeletion syndrome4.100 kn

*BioCube paketi namijenjeni su trudnicama kao moguć odabir dodatne preventivne zaštite. U Bio Save-u smo, uz pomoć njemačke banke matičnih stanica FamiCord, stvorili pakete koje smo nazvali BioCube i kroz koje trudnici nudimo Harmony test po nižoj cijeni.

 

Može li Harmony Test utvrditi spol bebe?

Utvrđivanje spola je moguće, bez obzira na način začeća (prirodno, donacija jajne stanice, in vitro oplodnja). Ako želite saznati spol bebe, to morate naznačiti na Zahtjevu za provođenje analize, koji ispunjavate zajedno s medicinskim suradnikom Bio Save-a.

Plaća li se dodatno utvrđivanje spola?

Harmony Test nudi mogućnost utvrđivanja spola bebe. Ako se odlučite za opciju testa koja analizira kromosome  21, 18, 13, a bez analize poremećaja kromosoma X/Y, utvrđivanje spola možete zahtijevati kao dodatnu uslugu.

Mogu li napraviti Harmony Test ako očekujem blizance?

Da, Harmony Test je također moguće napraviti u blizanačkoj trudnoći. Rezultat daje informaciju ima li jedna od beba trisomiju kromosoma 21, 18 ili 13. Analiza poremećaja X i Y kromosoma nije moguća kod blizanačke trudnoće.

Postoje li dodatni troškovi u slučaju blizanačke trudnoće?

Ne. Cijena Harmony Test-a je ista i kod jednoplodne i kod blizanačke trudnoće. Cijena Harmony Testa ovisi o odabranoj opciji. Cjenik možete preuzeti ovdje.

Kako funkcionira utvrđivanje spola u slučaju blizanačke trudnoće?

Analiza spola ploda se osniva na detekciji kromosoma Y, koji je prisutan samo kod muških fetusa. Ako Harmony Test otkrije sekvencu kromosoma Y, to znači da je najvjerojatnije bar jedan ili oba fetusa muškog spola. Ako Harmony Test ne otkrije kromosom Y, to znači da su blizanci najvjerojatnije ženskog spola.

Mogu li napraviti Harmony Test ako sam u drugom stanju ostala uz pomoć IVF-a?

Da. Možete napraviti Harmony Test ako je do začeća došlo putem in vitro oplodnje. Potrebno je da nas obavijestite je li se radilo o doniranoj jajnoj stanici ili ne. Harmony Test ne može utvrditi rezultat u slučaju da nam informacija o donaciji jajne stanice nije proslijeđena.

Ako očekujete jednu bebu, moguće je napraviti sve tri opcije testa. Ako očekujete blizance, moguća je samo opcija Harmony Testa za ispitivanje trisomija kromosoma 21, 18 i 13, uz utvrđivanje spola.

Mogu li napraviti Harmony Test ako sam primila doniranu jajnu stanicu?

Harmony Test može se napravitii i u slučaju donirane jajne stanice; to ne utječe na stopu detekcije, kao ni na lažno pozitivnu stopu. Naš laboratorij, ipak, mora biti obaviješten o donaciji jajne stanice kako bi se izvela odgovarajuća bioinformatička analiza. U slučaju da se ovakva informacija sakrije, Harmony Test ne može utvrditi rezultat. Ako ste prilikom ispunjavanja formulara zaboravili naznačiti da je jajna stanica donirana, ova informacija može se javiti i uzeti u obzir sve dok analiza ne započne.

Kada ću dobiti rezultat Harmony Testa?

Zbog svog jedinstvenog dizajna Harmony Test može dati rezultate u prosijeku za tri radna dana. Ovo je omogućeno upotrebom vrlo pouzdane i točne microarray tehnologije, kojom se izbjegava gubljenje vremena koje je potrebno za sekvenciranje. Vrijeme potrebno za ovu analizu tako može biti smanjeno s 56 na 7.5 sati. Medicinski suradnik Bio Save Lab-a dobit će rezultat, a zatim će Vas obavijestiti o njemu.

Kako ću saznati rezultat Harmony Testa?

U skladu s njemačkim zakonom o genetičkoj dijagnostici, rezultat Harmony Testa bit će poslan isključivo Bio Save-u, kao ovlaštenom partneru za Hrvatsku. Po Vašem zahtjevu, medicinski suradnik Bio Save-a Vaš će rezultat proslijediti Vašem nadležnom ginekologu.

Što znači pozitivan rezultat testa?

Ako Harmony Test pokaže pozitivan (abnormalan) rezultat, postoji velika verojatnost da je kod ploda prisutan jedan od ispitivanih kromosomskih poremećaja. Ipak, budući da test može dati lažno pozitivan rezultat, pozitivan (abnormalan) nalaz uvijek mora biti potvrđen drugom dijagnostičkom metodom - invazivnom metodom (biopsija korionskih resica ili amniocenteza). Naknadna kromosomska analiza ovih uzoraka tada može dati krajnji dijagnostički rezultat. U okviru informiranja, stručni medicisnki suradnik Bio Save Lab-a objasnit će Vam određeni kromosomski poremećaj i pružit će Vam informacije o daljnjim opcijama dijagnostičkog testiranja.

Što znači negativan rezultat testa?

Harmony Test utvrđuje prisutnost trisomija kromosoma 21, 18 i 13, i po zahtjevu, prisutnost brojčanih promjena spolnih kromosoma X i Y. U slučaju negativnog rezultata testa i bez patoloških nalaza s ultrazvuka, prisutnost ispitivanih poremećaja kod Vaše bebe može se isključiti s visokim postotkom točnosti. Izuzetak je trisomija kromosoma 13, za koju su posljednje studije neinvazivnih testova majčine krvi (NIPT) pokazale stopu detekcije od 85-90 %. Međutim, ovaj kromosomski poremećaj je vrlo rijedak, s učestalošću od 1:10000 (ovisno o godinama starosti majke) i lako se može otkriti ultrazvučnim pregledom, npr. u okviru screeninga u prvom tromjesečju.

Sve NIPT metode imaju ograničenja kada se radi o utvrđivanju mozaicizama i promjena u građi kromosoma. Harmony Test ispituje samo najčešće kromosomske poremećaje, tako da on ne može identificirati fizičke poremećaje kod bebe; zato negativan (normalan) rezultat testa ne može isključiti mogućnost prisutnosti drugih poremećaja ili oboljenja kod ploda. Veliki broj ovih poremećaja može se utvrditi preciznim ultrazvučnim pregledom, najčešće od 12. tjedna trudnoće. Genetički test, kao što je Harmony Test, ne može zamijeniti ultrazvuk.

Postoje li drugi NIPT testovi?

Da, postoje drugi NIPT testovi u Europi i svijetu. Međutim, oni ili rade po rMPS metodi, koja se temelji na nasumičnom sekvenciranju svih slobodnih frakcija DNK u majčinoj krvi ili analiziraju točkaste polimorfizme. Harmony Test koristi mnogo dublju metodu sekvenciranja točno onih kromosoma koji se žele ispitati (DANSR analiza). To znači da je Harmony Test manje osjetljiv na smetnje i mnogo efikasniji, te se prema tome fokusira na ključne sekvence.

Može li na rezultat Harmony Testa utjecati neki od lijekova koje uzimam u trudnoći?

Poznato je da terapija heparinom (low molecular weight heparin LMWH therapy) dovodi do pomicanja raspodjele GC slobodne fetalne DNK u majčinoj krvi. Kod Harmony Test-a raspodjela GC sadržaja je predefinirana u metodi analize i informatička vrijednost tako nije pogođena terapijom heparina. Druge NIPT metode se temelje na nasumičnom sekvenciranju svih frakcija slobodne DNK u majčinoj krvi i zbog toga su manje točne u slučaju uzimanja heparina, što dovodi do povećanog broja slučajeva neuspješnih testova i većeg broja lažno pozitivnih ili lažno negativnih rezultata.

Na provođenje analize Harmony Testa terapija heparinom nema utjecaja, dok druge interakcije između lijekova i NIPT-a do sada nisu poznate.

Koji su razlozi za izostanak dobivanja rezultata Harmony Testa?

U prosjeku u 1.6 % slučajeva nije moguće dobiti rezultat pomoću Harmony Test-a, a najčešće zbog vrijednosti fetalne frakcije, tj. kad je ona manja od 4 %. U tjednu trudnoće 10+0 udio fetalne DNK je uglavnom iznad 4 %. Rijeđi razlozi neuspjelog testa su donacija jajne stanice, o čemu mi prethodno nismo obaviješteni, zatim kromosomski mozaicizam prisutan kod majke ili u posteljici, situacije kada blizanački fetus iščezne, zatim tumorski poremećaji kod majke ili drugi nedefinirani biološki razlozi.

Kod otprilike polovice testova koji nisu mogli biti procijenjeni iz prvog pokušaja, Harmony Test dao je rezultat nešto kasnije uzimanjem, odnosno analiziranjem drugog uzorka krvi. Prema našem iskustvu, samo u oko 0.6% slučajeva rezultat i nakon ponavljanja analize nije mogao biti dobiven.

Koji su razlozi za dobivanje lažno pozitivnog rezultata Harmony Test-a?

U usporedbi s drugim NIPT metodama, Harmony Test posjeduje vrlo nisku lažno pozitivnu stopu, na primjer, lažno pozitivna stopa za trisomiju kromosoma 21 je prosječno 1:1680 (0.06 %, podatak iz studije NEXT). Lažno pozitivne stope za trisomije kromosoma 13 i 18 su čak i niže.

Tipičan razlog lažno pozitivnog rezultata NIPT-a je neslaganje između stanica koje potječu iz posteljice i onih koje potječu od bebe. Budući da slobodna cirkulirajuća fetalna DNK dolazi od posteljice, Harmony Test generalno oslikava genetičku situaciju posteljice. Međutim, u nekim slučajevima genetički sastav ploda razlikuje se od posteljice. To znači, na primer, da neke od stanica koje potječu iz posteljice prikazuju prisutnost trisomije, a ostale ne (mozaicizam). U ovakvim slučajevima Harmony Test može pokazati visok rizik za prisutnost trisomije, iako dijete ima normalan broj kromosoma.

Drugi razlog za lažno pozitivan rezultat je taj ako je trudnoća počela kao višeplodna trudnoća. Ako je kod iščezlog blizanca bio prisutan neki kromosomski poremećaj, to bi moglo dovesti do lažno pozitivnog rezultata Harmony Test-a; placentni materijal iščezlog blizanca i dalje može biti prisutan u maternici u vrijeme uzimanja uzorka krvi, čime se otvara mogućnost da slobodna cirkulirajuća DNK tog fetusa dospije u majčinu krv.

Postotci lažno pozitivnih i lažno negativnih rezultata Harmony Test-a niži su nego kod drugih neinvazivnih testova temeljenih na detekciji slobodne cirkulirajuće fetalne DNK u majčinoj krvi.

Usprkos značajnim poboljšanjima u odnosu na prethodne neinvazivne testove, stopa detekcije Harmony Test-a nije stopostotna, zbog čega bi ga se trebalo smatrati screening testom, a ne dijagnostičkim testom. Zbog mogućnosti pojave lažno pozitivnog rezultata, pozitivan rezultat bi trebalo uvijek potvrditi drugom, dijagnostičkom metodom (biopsija korionskih resica ili amniocenteza).

Može li Harmony Test pokazati lažno negativan rezultat?

Harmony Test posjeduje izvrsnu stopu detekcije za trisomiju kromosoma 21 – 99.7 %. Ipak, nije isključeno da se lažno negativan rezultat može pojaviti. Ovo je češći slučaj za trisomiju kromosoma 13; prema posljednjim studijama, Harmony Test otkriva prosječno 8 od 10 slučajeva trisomije kromosoma 13. Ista je situacija i kod drugih NIPT metoda. Zaključak svih studija o trisomiji kromosoma 13 do danas pokazao je vjerojatnu prosječnu stopu detekcije za trisomiju kromosoma 13 koja iznosi oko 90 % (pogledati ovdje).  

Trisomija kromosoma 13 pouzdano može biti utvrđena ultrazvučnim pregledom u okviru screeninga u prvom tromjesečju.

Kod blizanačkih trudnoća, također, stopa detekcije može biti nešto niža. Studija profesora Nicolaidesa u Londonu pokazala je stopu detekcije od oko 93 % za trisomiju kromosoma 21 kod blizanačke trudnoće (pogledati ovdje).

Moji uzorci za provođenje Harmony Testa su poslani, ali sada sam odlučila da ne želim saznati rezultat testa. Šta bih trebala napraviti?

Trebali biste direktno informirati Bio Save. Budući da imate pravo ne saznati rezultat, medicinski suradnik Bio Save-a Vas u tom slučaju neće obavijestiti o rezultatu testa.