Naručite sada

Harmony Test kao dio screeninga u prvom tromjesečju

Harmony Test se vrlo lako može integrirati u standardni screening u prvom tromjesečju
Harmony Test kao dio screeninga u prvom tromjesečju

Harmony Test se vrlo lako može integrirati u standardni screening u prvom tromjesečju i može uvelike unaprijediti efikasnost screeninga u prvom tromjesečju.

Ako se kod rizika za trisomiju 21 od 1:3000 (umjesto npr. 1:300) radi daljnji screening, srednja stopa detekcije trisomije kromosoma 21 povećava se od prosječno 89 % do postotka detekcije koji je prikazan u nastavku: (pogledati ovdje)

97.9 % sa standardnim screeningom u prvom tromjesečju (NT, PAPP-A, free ß-hCG)

98.3 % sa screeningom u prvom tromjesečju s PIGF i AFP

98.7 % sa screeningom u prvom tromjesečju s PIGF, AFP i Ductus venosus Doppler screening

Snižavanjem vrijednosti rizika na 1:3000, broj slučajeva kod kojih je potrebno daljnje ispitivanje (primjena invazivne metode) bi se naglo povećavao.

Međutim, ako se umjesto invazivne dijagnostike provodi Harmony Test s visokom specifičnošću (lažno pozitivna stopa 0.06 %), ukupan broj invazivnih testova koji se moraju napraviti znatno bi se smanjio.

Tumačenje abnormalnog rezultata Harmony Testa

Vjerojatnost kojom se može potvrditi pozitivan (abnormalan) Harmony Testa ovisi o dva uvjeta:

  1. Lažno pozitivna stopa testa za taj kromosomski poremećaj
  2. Učestalost pojavljivanja tog kromosomskog poremećaja u baznoj populaciji

Harmony Test posjeduje vrlo nisku lažno pozitivnu stopu u usporedbi s drugim NIPT metodama.

Na primjer, lažno pozitivna stopa za trisomiju kromosoma 21 je u prosjeku 1:1680 (0.06 %, podatak iz NEXT studije). Lažno pozitivna stopa za trisomije kromosoma 13 i 18 su čak i niže.

Temeljen na vrlo niskoj lažno pozitivnoj stopi, Harmony Test ima posebno visoku pozitivnu prediktivnu vrijednost (PPV). PPV oslikava stopu pozitivnih rezultata testa koji su zatim potvrđeni standardnom analizom kromosoma.

Za usporedbu: PPV screeninga u prvom tromjesečju iznosi u prosjeku 5-7 %. To znači da je samo 1 od 18 abnormalnih rezultata bio potvrđen invazivnom dijagnozom; u 17 od 18 slučajeva standardni screening u prvom tromjesečju dovodi do nepotrebnih invazivnih intervencija koje nose rizik od pobačaja.

Mogući uzroci lažno pozitivnih rezultata NIPT-a

Najčešći razlog lažno pozitivnog rezultata NIPT-a je neslaganje između stanica koje potječu iz placente i onih koje potječu od djeteta. Budući da slobodna cirkulirajuća fetalna DNK dolazi iz placente, Harmony Test općenito oslikava genetičku situaciju placente. Međutim, u nekim slučajevima genetički sastav ploda razlikuje se od placente. To znači, na primjer, da neke od stanica koje potječu iz placente prikazuju prisutnost trisomije, a ostale ne (mozaicizam). U ovakvim slučajevima Harmony Test može pokazati visok rizik za prisutnost trisomije, iako je kod djeteta prisutan normalan broj kromosoma.

Drugi razlog za lažno pozitivan rezultat je taj da je trudnoća počela kao višeplodna trudnoća. Ako je kod iščezlog blizanca bio prisutan neki kromosomski poremećaj, to bi moglo dovesti do lažno pozitivnog rezultata Harmony Testa; placentni materijal iščezlog blizanca i dalje može postojati u maternici u vrijeme uzimanja uzorka krvi, čime se otvara mogućnost da slobodna cirkulirajuća DNK tog fetusa dospije u majčinu krv.

Stope lažno pozitivnih i lažno negativnih rezultata Harmony Testa niže su nego kod drugih neinvazivnih testova temeljenih na detekciji slobodne cirkulirajuće fetalne DNK u majčinoj krvi.

Lažno pozitivna stopa kod poremećaja u broju kromosoma X i Y

Lažno pozitivna stopa Harmony Testa za monosomiju kromosoma X (45, X0) iznosi u prosjeku 0.8 %, što je više nego drugi kromosomski poremećaji. NIPT može pokazati lažno pozitivne X0 rezultate zbog gubitka drugog X kromosoma u majčinim stanicama (X-chromosomal loss, XCL) uslijed godina starosti majke. Prema grupi istraživača Russel LM i ostali (pogledati ovdje), žena od 40 godina može imati u prosjeku oko 2 % XCL stanica (stanice koje su izgubile X kromosom). Ako je fetalna frakcija (udio fetalne DNK u majčinoj krvi) relativno malen (npr. 4 %) NIPT može pokazati rezultat fetalne monosomije kromosoma X (Turnerov sindrom). Ovakve se situacije događaju jer se može činiti kao da 50 % informacija o kromosomu X kod fetusa nedostaje, a zapravo se radi o višoj stopi XCL kod majke, što prouzrokuje pogrešan rezultat. Tako sa starošću majke i niskim udjelom fetalne DNK u majčinoj krvi lažno pozitivna stopa može biti veća za fetalnu monosomiju kromosoma X (Turnerov sindrom) Pacijent bi o ovome trebao biti informiran ako želi napraviti i analizu kromosomskih poremećaja XY.

Utvrđivanje spola

Harmony Test nudi mogućnost utvrđivanja spola fetusa, što ulazi u cijenu bilo koje od opcija testa.

Utvrdjivanje pola fetusa Utvrđivanje spola fetusa je dodatna besplatna opcija po izboru roditelja.