Naručite sada

Informacije o poremećajima kromosoma 21/18/13

Kod čovjeka postoji 23 para kromosoma, molekula DNK i proteina koji sadrže genetičke informacije.
Informacije o poremećajima kromosoma 21/18/13

Harmony Test vrlo je pouzdan test za utvrđivanje trisomije kromosoma 21 (Downov sindrom), kao i drugih poremećaja u broju kromosoma (trisomije kromosoma 18 i 13). Test se također može koristiti za utvrđivanje spola fetusa i poremećaja u broju spolnih kromosoma (X, Y).

Covek ima 23 para hromozomaKod čovjeka postoji 23 para kromosoma; radi se o DNK molekulama i proteinima koji sadrže genetičke informacije.

Trisomija predstavlja kromosomski poremećaj prilikom kojeg su prisutne tri umjesto normalne dvije kopije određenog kromosoma.

Trisomija kromosoma 21

Trisomija kromosoma 21 prouzrokovana je prisutnošću dodatne kopije kromosoma 21 i predstavlja najčešći oblik kromosomskih poremećaja kod ljudi. Ova trisomija dovodi do Downova sindroma, koji je povezan s generalno umjerenim intelektualnim invaliditetom i drugim poremećajima, kao što je kongenitalna bolest srca. Trisomija kromosoma 21 javlja se u jednoj na svakih 500 trudnoća. Približno jedna trećina sve djece s trisomijom kromosoma 21 umre dok je još u majčinom trbuhu, tako da se procjenjuje da je samo 1 od 830 novorođenčadi pogođeno trisomijom kromosoma 21 (pogledati ovdje).

Vjerojatnost pojavljivanja trisomije kromosoma 21 uvelike ovisi o godinama starosti majke.

Na primjer, rizik za trisomiju kromosoma 21 kod 20-godišnje trudnice iznosi u prosjeku 1 prema 1050, dok je rizik kod 40-godišnje trudnice približno 1 prema 100 (podaci na kraju prvog tromjesečja trudnoće).

Trisomija kromosoma 18

Trisomija kromosoma 18 nastaje zbog prisutnosti dodatne kopije kromosoma 18. Trisomija kromosoma 18 dovodi do Edwardsova sindroma i povezuje se s vrlo visokom stopom pobačaja. Djeca rođena s Edwardsovim sindromom obično su ozbiljno ometena u razvoju i pate od višestrukih fizičkih poremećaja. Njihov životni vijek je uglavnom samo nekoliko mjeseci. Procjenjuje se da se Edwardsov sindrom javlja približno kod 1 na 5000 novorođenčadi. (pogledati ovdje)

Rizik od trisomije kromosoma 18 također u velikoj mjeri ovisi o godinama starosti majke.

Trisomija  kromosoma 13

Trisomija kromosoma 13 nastaje uslijed prisutnosti dodatne kopije kromosoma 13.

Trisomija kromosoma 13 dovodi do Patauova sindroma i povezuje se s vrlo velikom stopom pobačaja. Djeca rođena s trisomijom kromosoma 13 obično pate od ozbiljnih urođenih srčanih i drugih poremećaja te rijetko prežive prvu godinu života.

Procjenjuje se da se trisomija kromosoma 13 javlja približno kod 1 na 16000 novorođenčadi (pogledati ovdje); sa starošću majke povećava se rizik od ove trisomije.