Naručite sada

Ograničenja Harmony Testa

NIPT metoda ne može zamijeniti ultrazvuk u prvom tromjesečju.
Ograničenja Harmony Testa

NIPT metode kao što je Harmony Test upotrebljavaju se za utvrđivanje kromosomskih poremećaja ploda (trisomije kromosoma 21, 18 i 13, kao i X i Y kromosoma). Ono što ovu metodu čini posebnom je to što je ona neinvazivna: analizira se samo venska krv majke.

NIPT metoda, međutim, ne može zamijeniti ultrazvuk u prvom tromjesečju. Screening u prvom tromjesečju i/ili ultrazvuk pri kraju prvog tromjesečja može otkriti moguće poremećaje organa fetusa i još uvijek se strogo preporučuje.

Blizanci

Harmony Test može se koristiti u blizanačkim trudnoćama. Ipak, stopa detekcije nije toliko velika kao u jednoplodnim trudnoćama. U dvije nedavne studije (pogledati: ovdje i ovdje) utvrđeno je 24 od ukupno 26 slučajeva trisomije (stopa detekcije oko 93 %). Još uvijek nije moguće utvrditi abnormalnosti spolnih kromosoma X i Y (npr. Turnerov ili Klinefelterov sindrom) u blizanačkim trudnoćama.

Tablica u nastavku daje pregled opcija Harmony Testa koje su prikladne u jednoplodnoj, odnosno višeplodnoj trudnoći.

Harmony T21/18/13Harmony T21/18/13 + XY
Utvrđivanje spola (prema zahtjevu)
Jednoplodna trudnoća (spontano ili pomoću IVF-a)
Blizanačka trudnoća (spontano ili pomoću IVF-a)

 

In vitro fertilizacija i donirana jajna stanica

Harmony Test može se provesti od 10. tjedna trudnoće (GN 10+0) bez obzira na način začeća ili porijeklo jajne stanice. Međutim, zbog specijalizirane bioinformatičke analize, prije provođenja testa naš laboratorij Cenata GmbH mora biti informiran o doniranoj jajnoj stanici. Ako se ova informacija sakrije, Harmony Test neće moći dati rezultat.

Udio slobodne cirkulirajuće fetalne DNK

Da bi se utvrdio određeni kromosomski poremećaj kod fetusa, udio slobodne cirkulirajuće fetalne DNK (cffDNA) („fetalna frakcija“) u krvi majke mora iznositi najmanje 4 % (pogledati ovdje). Harmony Test može se napraviti od 10. tjedna trudnoće (GN 10 + 0) jer udio fetalne DNK u majčinoj krvi raste s odmicanjem trudnoće (pogledati sliku ispod).

Slika 1: Povezanost „fetalne frakcije“ i gestacijskog tjedna (GN) (modificirano prema izvoru)

Prije 21. gestacijskog tjedna: Fetalna frakcija raste za 0.11 % tjedno
Poslije 21. gestacijskog tjedna: Fetalna frakcija raste za 1.1 % tjedno

Također, postoji povezanost između težine majke i „fetalne frakcije“: što je veća težina majke, to je udio fetalne DNK u majčinoj krvi manji.

Slika 2: Povezanost „fetalne frakcije“ i težine majke (podatak iz Labor Enders, Stuttgart, Harmony Test).

Naš laboratorij mjeri „fetalnu frakciju“ prilikom provođenja svakog Harmony Testa. Ako je fetalna frakcija ispod 4 %, ne može se provesti evaluacija testa. Bio Save tada dobiva obavijest iz laboratorija u Njemačkoj da je potrebno dostaviti novi uzorak krvi i o tome obavještava pacijenticu.

Ograničenja Harmony Testa

U vrlo malom broju slučajeva (1.6 %) Harmony Test ne može biti proveden uspješno. To se obično događa kada je udio fetalne DNK (cffDNA) premalen da bi se dobio rezultat. Drugi razlozi za neuspješnost testa može biti nedostatak informacije o primjeni donirane jajne stanice, slučaj iščezlog blizanca („vanishing twin“), kao i prethodno nedijagnostificirani (obično benigni) kromosomski poremećaji kod majke.

U takvim slučajevima preporučujemo ponovno uzimanje venske krvi majke u nešto kasnijem stadiju trudnoće, kako bi se ponovio Harmony Test. Većina slučajeva je uspješno obrađena nakon drugog slanja uzorka krvi. Samo oko 0.6 % svih slučajeva nije bilo uspješno i nakon ponavljanja analize. U takvim slučajevima, odluka mora biti donesena zajedno s pacijentom kako bi se odlučilo je li potrebno napraviti screening u prvom tromjesečju ili poduzeti invazivnu proceduru.

Mozaicizmi, parcijalne trisomije i translokacije

Nijedna NIPT metoda temeljena na ispitivanju cffDNA ne može utvrditi kromosomski mozaicizam, parcijalne trisomije ili translokacije.

Potvrđivanje pozitivnog rezultata metodom invazivne dijagnostike

Unatoč značajnim poboljšanjima u odnosu na prethodne neinvazivne testove, stopa detekcije Harmony Testa nije stopostotna, zbog čega ga se treba smatrati screening testom, a ne dijagnostičkim testom. Pozitivan (abnormalan) rezultat bi zato uvijek trebalo potvrditi drugom, dijagnostičkom metodom (biopsija korionskih resica ili amniocenteza).

Lažno negativni rezultati su također mogući. Ovo je uobičajenije za trisomiju kromosoma 13, budući da Harmony Test u svojoj sadašnjoj verziji do sada ima utvrđenih 8 od 10 slučajeva trisomije kromosoma 13 (80 %). Ipak, trisomiju kromosoma 13 relativno je lako otkriti ultrazvučnim pregledom u prvom tromjesečju.