Naručite sada

Prenatalni test Harmony

Harmony Test predstavlja prenatalni screening test na kromosomske poremećaje kod fetusa izvrsne kliničke potvrđenosti i visokog stupnja pouzdanosti.
Prenatalni test Harmony

Harmony Test predstavlja prenatalni screening test na kromosomske poremećaje kod fetusa. Odlikuju ga izvrsna klinička potvrđenost i visoki postotak pouzdanosti.

Visoki postotak pouzdanosti testa Harmony potvrdile su mnogobrojne kliničke studije objavljivane u stručnim i znanstvenim časopisima.

U svim studijama zajedno, Harmony Test je točno utvrdio 99,5 % fetalnih trisomija kromosoma 21.

U najvećoj kliničkoj studiji koja je do danas provedena za ovakvu vrstu prenatalnog testiranja i koja je obuhvatila 18.955 trudnoća s normalnim rizikom, Harmony Test imao je lažno pozitivne rezultate od samo 0.06 % (NEXT studija (1)). Lažno pozitivni rezultati Harmony Test-a su stoga pet puta niži nego kod uspoređivanih prenatalnih screening metoda. (Pogledati ovdje (2))

Prenatalni test Harmony se sprovodi u NemackojHarmony Test se provodi u laboratoriju u Njemačkoj. Ni Vaši uzorci, ni Vaši podaci ne napuštaju Njemačku.

Odličan postotak otkrivanja

99.5 % - postotak otkrivanja za trisomiju kromosoma 21 u objavljenim studijama

Nijedna druga NIPT metoda nije ispitivana u studijama toliko detaljno kao metoda Harmony Testa. U svim studijama zajedno Harmony Test je točno otkrio 99.5 % fetalnih trisomija kromosoma 21.

Niski lažno pozitivni postotak

Samo 0.06 % za trisomiju kromosoma 21

Najveća NIPT studija do sada (NEXT studija) uspjela je pružiti točne podatke o lažno pozitivnom postotku Harmony Testa-a zbog velikog broja ispitivanih slučajeva (18.955 trudnoća s normalnim rizikom). Lažno pozitivni postotak Harmony Test-a iznosio je samo 0.06 % za trisomiju kromosoma 21. Otkriveni su svi slučajevi trisomije kromosoma 21.

Visoki postotak uspješnosti

Samo 1.6 % uzoraka nije moglo biti analizirano iz prvog pokušaja i samo 0.6 % nije moglo biti analizirano i nakon ponavljanja ispitivanja.

Harmony Test odlikuje vrlo visoki postotak uspješnosti. Prema našim podacima, 98.4 % testova bilo je uspješno provedeno iz prvog pokušaja. Ovo je potvrdilo nezavisno ispitivanje studijske grupe profesora Nicolaidesa (profesor za fetalnu medicinu na King's College London i University College London). (Pogledati ovdje (3))

Verojatnost toga može li analiza Harmony Test-a biti provedena uspješno ili ne, uvelike ovisi o tome koliko se slobodne cirkulirajuće fetalne DNK (cffDNA) nalazi u majčinoj krvi. Postotak cffDNA ovisi i o tjednu trudnoće (što je trudnoća u ranijem stadiju, to je cffDNA prisutna u manjem postotku), kao i o težini majke (što je veća težina majke, to će biti pronađeno manje bebine cffDNA).

Slika 1: Slobodna cirkulirajuća fetalna DNK (cffDNA) u krvi majke

Brzo dobivanje rezultata

Prosječno vrijeme čekanja na rezultate je 3 radna dana – bez dodatnih troškova

Jedinstveno dizajniran, Harmony Test smanjuje vrijeme obrade uzorka na samo tri radna dana - od prijema uzoraka do izdavanja rezultata. Ovo je omogućeno upotrebom microarray tehnologije, koja zamjenjuje sekvenciranje koje dugo traje. Vrijeme potrebno za obradu uzorka može na ovaj način biti smanjeno s 56 na samo 7.5 sati. Microarray tehnologija je također naprednija od sekvenciranja i u pogledu točnosti. (Pogledati ovdje (4))

Slika 2: Proces analize Harmony Test-a

Opcije Harmony Testa

Harmony™ Classic Trisomy (21/18/13)3.600 kn
Harmony™ ExpertTrisomy (21/18/13 + XY analysis)3.800 kn
Harmony™ PlusTrisomy (21/18/13 + XY analysis) + Microdeletion syndrome4.100 kn

*BioCube paketi namijenjeni su trudnicama kao moguć odabir dodatne preventivne zaštite. U Bio Save-u smo, uz pomoć njemačke banke matičnih stanica FamiCord, stvorili pakete koje smo nazvali BioCube i kroz koje trudnici nudimo Harmony  test po nižoj cijeni.

 

Utvrdjivanje pola detetaU sklopu bilo koje opcije testa, na zahtjev pacijentice može biti utvrđen i spol ploda.

Harmony Test ispituje isključivo kromosome 21, 18, 13 i spolne kromosome X i Y, što omogućava značajno povećanje efikasnosti metode. (5) Umjesto nasumičnog sekvenciranja dijelova cijelog genoma, Harmony Test se fokusira na kromosome koji su predviđeni za ispitivanje; time je putem Harmony Testa osigurana mnogo detaljnija analiza ovih kromosoma nego putem konvencionalnih NIPT metoda, koje se temelje na sekvenciranju kompletne slobodne DNA („Massively Parallel Shotgun Sequencing , MPSS“.)

Otuda proizlazi veća točnost testa, kao i puno manje potrebnog vremena za laboratorijsku analizu, što se također odražava i na samu cijenu testa.

Visokokvalificirani tim liječnika za dijagnozu i savjetovanje

Tim u našem laboratoriju Cenata GmbH čine visokokvalificirani liječnici i znanstvenici, uključujući i specijaliste u humanoj genetici, laboratorijskoj medicini, ginekologiji i opstetriciji.

Naš tim rado će odgovoriti na Vaša pitanja vezana za prenatalnu dijagnostiku, NIPT, kao i tumačenje Harmony Test-a.

Harmony Test u usporedbi s drugim metodama prenatalnog ispitivanja

Harmony Test omogućava utvrđivanje poremećaja u broju kromosoma kod ploda pomoću uzorka krvi majke, bez rizika od pobačaja koji sa sobom nose invazivne metode. Također, informativna vrijednost Harmony Testa, naročito za trisomiju kromosoma 21 višestruko je veća od tradicionalnog screeninga u prvom tromjesečju.

Harmony Test posjeduje ograničenja, budući da ne može utvrditi mozaicizme i promjene u građi kromosoma. Također, nije moguće utvrditi fizičke ili druge poremećaje kod ploda. Veliki broj ovih poremećaja može se utvrditi pomoću preciznog ultrazvučnog pregleda, najčešće od 12. ili 13. tjedna trudnoće. Genetički test kao što je Harmony Test, dopunjuje, ali nikada ne može zamijeniti temeljan ultrazvučni pregled.

Sljedeća tablica uspoređuje dostupne metode prenatalnog ispitivanja:

Upotreba testa prilikom terapije heparinom

Uzimanje heparina utječe na sadržaj GC (guanin-citozina) u uzorku krvi. NIPT testovi koji se temelje na „nasumičnom masivno paralelnom sekvenciranju“ (rMPS) upravo zato imaju više neuspjelih testova i pogrešno izdanih rezultata. (6, 7, 8)

Harmony test je nezavistan od terapije heparinomTerapija heparinom ne utječe na rezultate Harmony testa.

Harmony Test koristi DANSR metodu (Digital Analysis of Selected Regions). Zahvaljujući ovoj jedinstvenoj analizi specifičnih regija DNK, Harmony Test ne ovisi o distribuciji GC u uzorku. (9,10)

Vrijeme obrade

Vrijeme provođenja Harmony Test-a od prijema uzorka u naš laboratorij u Njemačkoj iznosi u prosjeku 3 radna dana.

Harmony Test je, kao i ostali prenatalni screening testovi, trenutno i dalje usluga koju roditelji samostalno pokrivaju. U našoj zemlji još uvijek ne postoji mogućnost preuzimanja ovih troškova od strane zdravstvenog osiguranja.