Postupak ispitivanja
Harmony Test može se napraviti od 10. tjedna trudnoće (GN 10+0). Prije provođenja Harmony Testa trudnica bi trebala napraviti ultrazvučni pregled, kako bi se utvrdilo u kojem je tjednu trudnoće i radi li se o jednoplodnoj ili višeplodnoj trudnoći.
Postupak je ilustriran na slici ispod:
Detaljni niz koraka je sljedeći:
- Pacijentica želi napraviti Harmony Test
- Genetsko savjetovanje
- Uzimanje uzorka venske krvi majke
- Ispunjavanje Zahtjeva za provođenje analize
- Slanje uzorka u laboratorij Cenata GmbH u Njemačkoj
- Provođenje analize
- Izoliranje plazme od cjelokupne krvi. Izoliranje cfDNA. DANSR analiza. Microarray (hibridizacija, prikaz slike). FORTE analiza.
- Analiza podataka i sastavljanje izvještaja nalaza
- Slanje rezultata Bio Save-u
- Izvršavanje uplate
- Bio Save prenosi rezultate analize pacijentici
Preduvjeti za provođenje Harmony Testa
Test se može napraviti kod svih trudnoća - i u slučaju primjene In Vitro fertilizacije (IVF); neovisno o tome radi li se o doniranoj jajnoj staniciili ne. Harmony Test primjenjuje se i kod blizanačkih trudnoća. Utvrđivanje poremećaja u broju spolnih kromosoma (X, Y) kao što su, na primjer, Turnerov ili Klinefelterov sindrom, trenutno nije moguće kod blizanačke trudnoće.
Tablica u nastavku daje pregled opcija Harmony Testa koje je trenutno moguće provesti kod jednoplodne, odnosno višeplodne trudnoće.
| Harmony T21/18/13 | Harmony T21/18/13 + XY |
| Utvrđivanje spola (prema zahtjevu) | |
 | |
| Jednoplodna trudnoća (spontano ili pomoću IVF-a) | |
| |
| Blizanačka trudnoća (spontano ili pomoću IVF-a) | |
|  |
Preduvjet za provođenje Harmony Testa je detaljno informiranje pacijentice. Ako se pacijentica odluči za test, uzima joj se 2 x 9 ml venske krvi. Nakon detaljnog ispunjavanja Zahtjeva za provođenje analize, obje epruvete krvi se, u skladu s priloženim uputstvom, pakiraju i šalju kurirskom službom u naš laboratorij u Njemačkoj. Brigu oko uzimanja krvi i transporta preuzimaju suradnici Bio Save-a.
Bio Save se brine o tome da uzorak krvi trudnice stigne u laboratorij u Njemačkoj već sljedećeg dana. Uzorci se ne smiju nikada hladiti ili zamrzavati jer u suprotnom dolazi do hemolize i test ne može pokazati rezultat koji bi se mogao protumačiti.
Harmony Test se provodi u skladu s njemačkim i europskim standardima kvalitete i zaštite podataka. Softver pomoću kojeg se provodi analiza testa posjeduje oznaku CE.
Uzorci i podaci pacijentice ne napuštaju Njemačku.
Vrijeme obrade, od prijema uzorka u laboratorij do slanja izvještaja rezultata, iznosi u prosjeku 3 radna dana. Rezultati pacijentice stižu u Bio Save najkasnije 4. radnog dana od dana vađenja krvi.
Razlozi za izostanak rezultata
U rijetkim slučajevima može se dogoditi da je udio djetetove DNK (cffDNA) u krvi majke relativno malen i da se iz tog razloga ne mogu dobiti rezultati. U ovakvim slučajevima naš laboratorij u Njemačkoj odmah radi ponavljanje analize. Ako se i pri ponavljanju ispitivanja ne dobije rezultat, smatra se da nalaz „nije moguće protumačiti“. Akoje potrebno, moguće je ponovo poslati novi uzorak krvi u nešto kasnijem tjednu trudnoće budući da se, kako trudnoća odmiče, sadržaj fetalne (bebine) DNK (fetalna frakcija) u majčinoj krvi povećava.
Slika 1: Povezanost „fetalne frakcije“ i gestacijskog tjedna (GN) (modificirano prema izvoru)
Prije 21. gestacijskog tjedna: Fetalna frakcija raste za 0.11 % tjedno
Poslije 21. gestacijskog tjedna: Fetalna frakcija raste za 1.1 % tjedno
Drugi razlozi za neuspješnu analizu su, npr. donirana jajna stanica, slučaj iščezlog blizanca, nepoznate kromosomske abnormalnosti prisutne kod majke i drugo.
Za tumačenje nalaza ili pitanja o metodi Harmony Testa, na raspolaganju Vam stoji naš tim kvalificiranih medicinskih stručnih suradnika.