Harmony Test može se napraviti najranije u 10. tjednu trudnoće (od tjedna 10+0).
Prije provođenja Harmony Testa Vaš ginekolog bi trebao napraviti ultrazvučni pregled kako bi se utvrdio gestacijski tjedan te radi li se o jednoplodnoj ili višeplodnoj trudnoći.
Trebali biste se posavjetovati sa svojim liječnikom o tome koja je opcija Harmony Testa najpogodnija za Vas, a medicinski suradnik Bio Save-a će Vas također informirati o cjelokupnom Harmony Testu.
Postupak je ilustriran na slici ispod:
Nakon ispunjavanja Zahtjeva za provođenje analize, laborant uzima dvije epruvete Vaše venske krvi, a Bio Save šalje uzorke u laboratorij u Njemačkoj. U prosjeku su potrebna 3 radna dana za cjelokupnu analizu od prijema uzoraka u laboratorij. Zatim, Bio Save dobiva rezultate od njemačkog laboratorija i obavještava Vas o nalazima.
Detaljni niz koraka je sljedeći:
- Pacijentica želi napraviti Harmony Test
- Genetsko savjetovanje
- Uzimanje uzorka venske krvi majke
- Ispunjavanje Zahtjeva za provođenje analize
- Izvršavanje uplate (u cijelosti ili uplata prvog obroka)
- Slanje uzorka u laboratorij Cenata GmbH u Njemačkoj
- Provođenje analize u Cenata GmbH u Njemačkoj
- Liječnici analiziraju podatake i sastavljaju izvještaj i nalaze u Cenati GmbH
- Slanje rezultata Bio Save-u
- Bio Save prenosi rezultate analize pacijentici
Harmony Test provodi se u laboratoriju u Njemačkoj, u skladu s njemačkim i europskim standardima kvalitete i zaštite podataka. Ni Vaši uzorci ni Vaši podaci ne napuštaju Njemačku.
Preduvjeti za provođenje Harmony Testa
Test se može napraviti kod svih trudnoća, i u slučaju primjene In Vitro fertilizacije (IVF), neovisno o tome radi li se o doniranoj jajnoj stanici ili ne. Harmony Test je primjenjiv i kod blizanačkih trudnoća. Ipak, stopa detekcije kod blizanačkih trudnoća iznosi 92 % i, s obzirom na dosadašnje podatke, nije tako visoka kao u slučaju jednoplodnih trudnoća (1,2). Utvrđivanje poremećaja spolnih kromosoma (X, Y), kao što su, na primjer, Turnerov ili Klinefelterov sindrom, kod blizanaca trenutno nije moguće.
Tablica u nastavku daje pregled opcija Harmony Testa koje je trenutno moguće provesti u jednoplodnoj, odnosno višeplodnoj trudnoći.
| Harmony T21/18/13 | Harmony T21/18/13 + XY |
| Utvrđivanje spola (prema zahtjevu) | |
 | |
| Jednoplodna trudnoća (spontano ili pomoću IVF-a) | |
| |
| Blizanačka trudnoća (spontano ili pomoću IVF-a) | |
|  |
Medicinski stručni suradnik Bio Save-a protumačit će Vam izvještaj rezultata i dati Vam savjete o daljnjem praćenju trudnoće. U slučaju pozitivnog (abnormalnog) rezultata testa, krajnja dijagnoza mora biti utvrđena amniocentezom ili biopsijom korionskih resica, prije donošenja daljnjih odluka o trudnoći.
Razlozi za izostanak rezultata
U rijetkim slučajevima može se dogoditi da je udio fetalne DNK (cffDNA) u krvi majke relativno malen i da se iz tog razloga ne mogu dobiti rezultati. U ovakvim slučajevima naš laboratorij u Njemačkoj prvo automatski radi ponavljanje analize. Ako se i pri ponavljanju ispitivanja ne dobije rezultat, Bio Save Vas obavještava o tome. Ako je potrebno, moguće je u nešto kasnijem tjednu trudnoće ponovo poslati novi uzorak krvi, budući da se, kako trudnoća odmiče, sadržaj fetalne (bebine) DNK (fetalna frakcija) u majčinoj krvi povećava.
Drugi razlozi za neuspješnu analizu su, npr. donirana jajna stanica (ako mi o tome prethodno nismo bili obavješteni), zatim slučaj iščezlog blizanca, kao i nepoznate kromosomske abnormalnosti prisutne kod majke.