Naručite sada

Razumijevanje rezultata testa

Harmony Test utvrđuje rizik od trisomija kromosoma 21, 18 i 13, i po zahtjevu, rizik od brojčanih promjena spolnih kromosoma X i Y.
Razumijevanje rezultata testa

Negativan (normalan) rezultat testa

Harmony Test utvrđuje rizik od trisomija kromosoma 21, 18 i 13, i po zahtjevu, rizik od brojčanih promjena spolnih hromozoma X i Y. U slučaju negativnog rezultata testa bez patoloških nalaza s ultrazvuka, prisutnost ispitivanih poremećaja kod Vaše bebe može se isključiti s visokim stupnjem točnosti. Izuzetak je trisomija kromosoma 13, za koju su posljednje studije neinvazivnih testova majčine krvi (NIPT) pokazale stopu detekcije od 85-90 %. Međutim, ovaj kromosomski poremećaj je vrlo rijedak, s učestalošću od 1:10000 (ovisno o godinama starosti majke) (pogledati ovdje) i lako se može otkriti ultrazvučnim pregledom, npr. u okviru screeninga u prvom tromjesečju.

Sve NIPT metode imaju ograničenja kada se radi o utvrđivanju mozaicizama i promjena u građi kromosoma. Harmony Test ispituje samo najčešće kromosomske poremećaje, tako da on ne može identificirati fizičke poremećaje kod bebe; zato negativan (normalan) rezultat testa ne može isključiti mogućnost prisutnosti drugih poremećaja kod ploda. Veliki broj ovih poremećaja može se utvrditi preciznim ultrazvučnim pregledom, najčešće od 12. tjedna trudnoće. Genetički test, kao što je Harmony Test, nikada ne može zamijeniti ultrazvuk.

Pozitivan (abnormalan) rezultat testa

Ako Harmony Test pokaže pozitivan (abnormalan) rezultat, postoji velika vjerojatnost da je kod ploda prisutan jedan od ispitivanih kromosomskih poremećaja. Ipak, budući da test može dati lažno pozitivan rezultat, pozitivan (abnormalan) nalaz uvijek mora biti potvrđen drugom dijagnostičkom metodom - invazivnom metodom (biopsija korionskih resica ili amniocenteza). Naknadna kromosomska analiza ovih uzoraka tada može dati krajnji dijagnostički rezultat. U okviru informiranja, stručni medicinski suradnik Bio Save-a objasnit će Vam sve moguće efekte kromosomskog poremećaja i pružit će Vam informacije o daljnjim opcijama dijagnostičkog testiranja. Također, u slučaju pozitivnog rezultata testa, Bio Save pokriva troškove amniocenteze.